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探討 Matriptase 的活化與 c-Met 在人類皮膚幹細胞的關係

為了解決cvs醫學縮寫的問題，作者邱涵 這樣論述：

Matriptase是屬於第二型嵌膜絲胺酸蛋白酶（type II transmembrane serine protease, TTSP），廣泛表現在人類上皮組織中。Matriptase的同源抑制蛋白（cognate inhibitor）為肝細胞生長因子活化劑抑制蛋白（hepatocyte growth factor activator inhibitor 1, HAI-1）， matriptase 一旦活化後會立即與HAI-1 結合，藉以調控matriptase的活性。在動物實驗發現，過度表現matriptase的基因轉殖鼠會造成上皮腫瘤造成自發性的鱗狀上皮細胞癌；在缺乏matri

ptase的老鼠，則會導致表皮和毛囊皆有發育受損的情形。近年研究也指出，matriptase 可透過活化 HGF 訊息路徑而促進乳腺上皮細胞生長與型態的發生；另外，在患有ARIH（autosomal recessive ichthyosis and hypotrichosis）的病人中，發現 matriptase 基因產生突變，病人頭髮會顯得較稀疏且還會捲曲，以及皮膚會出現魚鱗癬的症狀。因此推測matriptase在表皮、毛囊的發育和上皮細胞增生扮演重要角色。本篇論文主要將取得皮膚檢體利用不同抗體進行免疫組織化學染色（immunohistochemistry），藉以觀察 HAI-1、總量 ma

triptase 、活化態matriptase、 c-Met 和幹細胞標幟的表現。本研究發現以下結果：(1) 活化態 matriptase 在正常皮膚中主要表現在表皮層、毛囊、皮脂腺和部分汗腺當中。(2) 在生長期的毛髮，HAI-1 和總量 matriptase 在整個毛囊皆會高度表現，活化態 matriptase 表現在外根鞘較外側的部份；在毛球部分，HAI-1 和總量matriptase 皆會表現於毛基質，活化態 matriptase 表現於毛基質最底層的細胞 。(3) 在日光性傷害或是發炎嚴重的檢體，活化態 matriptasec 和 c-Met 表現會較正常皮膚檢體強烈。(4) 活化態

matriptasec和 c-Met 皆會表現在上皮幹細胞niche處：表皮基底層、皮脂腺、毛囊 bulge 與毛基質細胞中。(5) 活化態 matriptase 有時可與幹細胞標幟 CD200 和 K15 表現在毛囊毛隆起部，但有時是表現在毛隆起部附近；與 α6β4 integrin 皆可表現在表皮基底層、皮脂腺外層細胞與毛囊外根鞘 。這些結果指出 matriptase 可能透過活化 HGF/ c-Met 訊息路徑來調控上皮幹細胞，而使皮膚有自我更新能力，製造皮膚後代（如皮膚附屬器）和維持組織恆定性。

脊髓肌肉萎縮症的分子診斷及分子機轉探討

為了解決cvs醫學縮寫的問題，作者陳怡靜 這樣論述：

脊髓肌肉萎縮症(spinal muscular atrophy; SMA)是一種高帶因率的隱性遺傳疾病，為一種運動神經元存活(survival motor neuron 1; SMN1)基因的缺損或突變所導致的疾病；但是人體內有一個跟SMN1基因序列幾乎一模一樣的SMN2基因，當SMN2基因缺損或突變卻不會造成疾病。由於SMA疾病基因型的複雜性，所以定量SMN1/2基因數目在SMA分子診斷上扮演重要的角色。我們利用定量PCR的方式偵測49位SMN1完全缺失之SMA病患其所帶有的SMN2基因數目，觀察得SMN2基因數目與病患嚴重程度具有負相關性的結果。另外我們也利用聚合酶鏈鎖反應-限制酵素切割

圖譜(restriction enzyme digestion analysis; PCR-RFLP)、定量PCR (quantitative real-time PCR)、變性高效能液相層析 (denaturing high-performance liquid chromatography; DHPLC)以及構型敏感性毛細管電泳 (conformation-sensitive capillary electrophoresis; CSCE)分析一百個SMA病患父母親以及一百零七位無SMA家族史的受試者周邊血液檢體，比較這四種偵測SMA帶因者方法它們的敏感度(sensitivity)、特異性

(specificity)、陽性預測值(positive predictive value)、陰性預測值(negative predictive value)以及準確性(accuracy)。除了PCR-RFLP的敏感性與準確度偏低不適合作為SMA帶因者檢測使用外，其他三種方式對於SMA帶因者偵測的準確度與敏感性都可達到92％以上，而且DHPLC及CSCE的設備與試劑成本都比定量PCR低廉，所以我們認為這兩種方法較適合臨床大量篩檢SMA帶因者。雖然SMA是因為SMN1基因的缺乏或突變所導致的疾病，但是SMA病人身上仍然保有一個以上與SMN1幾乎相同的SMN2基因，兩者最大的差異是在exon 7上

一個鹼基的不同，造成SMN2基因的產物缺乏exon 7而導致蛋白質不穩定容易降解。由於全長的SMN蛋白質的量與病情的嚴重程度呈現負相關，如何增加全長的SMN蛋白質就成為治療SMA的方向。有研究顯示細胞外的pH值會改變基因的選擇性剪接，我們發現細胞外pH值也會影響SMA淋巴球細胞與纖維母細胞SMN2 基因的選擇性剪接，在pH值較低的情況下會使得缺少exon 7的產物增加而使得全長的SMN蛋白質變少，同時也會增加hnRNP A1的表現；較高pH值的情況下會增加包含的exon 7的產物，同時全長型的SMN蛋白會較低pH值培養時多，我們推測SMA細胞外pH值影響SMN2 exon 7剪接可能是透過調節

hnRNP A1的表現。我們也在一個表現不一致(phenotype discordant)的SMA家族觀察影響細胞內pH值的一些基因表現，發現ATP6V1B2這個基因的mRNA在有病徵的病患身上表現量是無病徵病患的四倍，ATP6V1B2基因對於疾病的嚴重程度是否有影響還需要進一步研究。