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v11進入發燒排行的影片

比較機器學習與傳統統計模型的預測分類結果

為了解決v11的問題，作者吳勻 這樣論述：

機器學習在生物醫學領域中的醫學影像有不少成功的研究，特別是癌症檢測。然而基於基因體數據去發掘與疾病相關的單核苷酸多型性 (single nucleotide polymorphism, SNP) 的能力，尚未有系統性地評估機器學習是否優於傳統全基因組關聯性分析 (genome-wide association study, GWAS)，一個原因是機器學習需要電腦內存來進行龐大的運算；另一個原因則是大多數SNP無法提供與疾病相關的訊息，導致機器必須從基因組上的低密度訊息中學習。為了解決這個問題，我們首先使用臺灣人體生物資料庫的Affymetrix genotyping array 6.0資料對

肥胖表型（病例樣本 = 1457人，對照樣本 = 7510人）進行全基因組關聯性分析，並使用邏輯斯迴歸校正性別、年齡和前十個主成分 (principal components, PCs)。接著為了克服機器學習的運算限制，我們使用GWAS篩選出的前1000個與肥胖顯著相關的SNP輸入六種不同的機器學習演算法：單純貝氏 (naïve bayes)、懲罰性邏輯迴歸 (penalized logistic regression)、支持向量機 (support vector machine, SVM)、極限梯度提升 (extreme gradient boosting)、隨機森林 (random for

est, RF)和深度神經網路 (deep neural network, DNN)。為了量化哪個結果較好，我們將每種模型的前100個最佳學習的SNP對應到它們的基因位置，計算基因所對應之蛋白質數量與蛋白質和蛋白質交互作用總數，並且假設模型越好就會識別出越多富含該疾病的蛋白質途徑。在對每種算法進行10倍交叉驗證後，發現與GWAS相比機器學習識別出更多的蛋白質和蛋白質-蛋白質交互作用，指出機器學習是有可能超越GWAS的。在最後一節中，我們建構了一個卷積神經網絡 (CNN) 與GWAS和隨機森林 (RF) 進行比較，以研究通過one hot encoding簡化基因數據後，機器學習是否可以有效地汲

取特徵。結果指出CNN可以汲取到特徵而做出高準確度的預測分類：最佳模型有相對低的test loss為0.332，準確度高達0.895。此外我們也發現CNN與RF皆具有很高的準確度，而挑選出來的高貢獻SNP則不盡相同。從這個結果我們可以知道，機器學習具有更快、更準確地分析基因組數據的潛力，可以應用於全基因組定序資料和疾病之間的關聯性研究。